1941年G.W.比德尔和E.L.塔特姆提出了“一个基因，一个酶”学说（被誉为“分子生物学第一大基石”），即基因的功能在于决定酶的结构，且一个基因仅决定一个酶的结构。

肾上腺皮质增生症：21-羟化酶缺失

• CYP2的基因突变，致使21—羟化酶部分或完全缺乏。

• 肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的21—羟化酶存在缺陷，致使皮质激素分泌不足，而雄性激素分泌过多。出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟。

基因技术的应用

大肠杆菌与人岛基因的结合，带来了取之不尽的胰岛素，挽救了无数“糖人”。

DNA的对比鉴定，让无数重案罪犯在基因科技的照耀下无所遁形，守护我们的安全。

亲自鉴定技术的应用，另无数被拐儿童找到他们失散多年的父母。

何为基因？

基因是生命中最基础的因子。

基因是染色体上一段有生物学功能的DNA（RNA）片段， 基因决定个体的性状、生长、发育、代谢、疾病及衰老等。

精准医疗起源于基因检测

借助基因检测技术，精确地寻找到疾病的病因和靶点！

对于疾病和特定患者进行个性化的治疗！

提高疾病诊断和预防的效益！

基因与人类疾病有什么关系？

     疾病 就是遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，这就意味着疾病。在不同疾病的病因中，遗传因素和环境因素所占比重各有不同。

疾病=  基因（内因） + 环境（外因）

基因干预—第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿也称胚胎植入前基因遗传学诊断。

指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

三代试管术语

第三代试管婴儿——

走在伦理边缘的顶尖科技

第三代试管婴儿技术：即种植前基因诊断。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些基因遗传疾病，最后生出健康的宝宝。

可有效避免：唐氏综合征，地中海贫血，家族性遗传病，白化病，耳聋，胚胎停育，因疾病需要的儿童性别选择等。

基因检测技术

● 从细胞遗传学(染色体)到分子遗传学（基因）

● 目前的基因检测技术：

● 一代测序（Sanger）

● 二代测序（NGS）CNV,CMA,WES,WGS,Panel

● 三代测序：单分子测序，长读句测序

● 单核苷酸（SNP）

● PCR、STR、FISH、MLPA等

高龄和发生异常染色体的关系

卵细胞的第一次减数分裂在胎儿发育的早期就开始了，之后就长时间停留在第一次减数分裂后。第二次减数分裂完成在受精发生以后，若没有遇见精子不会发生第二次减数分裂。在第一次和第二次减数分裂中间的这个时间段，卵细胞受外界各种因素的影响，在第二次减数分裂时就大大的增加了错误分裂风险。年龄越大，两次分裂间隔的时间越长，受外界影响时间越长。这就是为什么年龄越大，越容易发生胚胎染色体异常，也就是35岁之后的孕妇直接建议行产前诊断的原因。

X、Y携带基因

结束语

夫妻染色体正常，反复胎停，流产物染色体正常，不代表夫妻或者流产物基因就正常。

随着基因检测技术普遍应用到临床，对复发性流产患者寻找病因及再次备孕的指导提供了有力的依据。

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