染色体检测结果的正确解读！

遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的检测。再次强调临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，染色体拷贝数检测，基因检测等。

 目前临床上最常用的方法就是染色体培养核型分析和染色体拷贝数检测，这两个检测都是检测染色体水平的变异，比如数目和结构异常。产前基因检测目前只在国内几家大型医院开展，通常都是因特定的临床指征或夫妻双方携带已知的致病位点，并且经过正规的详细的遗传咨询后才予以提供。

染色体结构

       人类有22对常染色体和1对性染色体，女性正常核型为46,XX，男性正常核型为46,XY。由于孕期不会显示胎儿性别，因此羊水核型结果通常写为46,XN。

       染色体核型分析一直以来都被认为是产前诊断的金标准，并且在未来的一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。染色体核型分析可检测染色体数目和结构异常，具体见下图。

图中红色标记为可引起临床症状的染色体变异

需要临床遗传咨询！！！

举个结构异常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2号染色体和5号染色体发生易位，断裂易位点发生在2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区4带。

常见染色体变异缩写见下表

        需要强调的是：通常说的染色体多态现象属于染色体正常变异，这些增长或减少的区域不含基因，几乎不产生临床表型，因而不具有临床病理意义，所以不需要担忧，这些变异一般都是从父母遗传而来。

染色体正常变异指的是什么？

       通俗讲染色体正常变异可以理解为：人的眼睛有的大，有的小；有人脸大，有人脸小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的长的不同罢了。

临床常见的染色体正常变异包括：

（1）异染色质区增加或减少：qh+/qh-，如1qh+是指1号染色体长臂异染色质区增加。

（2）随体及随体柄长度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21号染色体短臂的随体长度增加，21pstk+是指21号染色体短臂的随体柄长度增加。

（3）着丝粒异染色质区增加：cenh+，如13cenh+是指13号染色体着丝粒异染色质区增加。

（4）9号染色体倒位inv(9)(p12q13)，是指 9号染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。虽然有文献认为inv(9)(p12q13)与胎停或者反复流产有关，但尚无明确证据。另外在2018年发布的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在内的染色体正常变异都不建议植入前检测（PGT）。

       目前临床上染色体层面最常用的检测方法就是核型分析和染色体拷贝数（CNV）检测。

什么是染色体CNV检测？

染色体CNV检测亦可称为“染色体微小缺失微小重复检测”。

举个例子：“核型检查”可理解为我们在远处看一个大楼，只能看到这个大楼的外观及高矮胖瘦。

而CNV检测就相当于我们用“华为P30 pro”来看这个大楼，这样就能看到每个楼层的情况。

如果还不理解的话见下图，

目前染色体CNV或者说微缺失微重复检测方法通常有两种：一个通俗叫做“芯片”，一个通俗叫“测序”。

实际上准确的叫法一个是【染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，检测基于芯片平台】；

一个是【低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，检测基于高通量测序平台】。

这两种方法的专家指南都已经发表，但需要特别特别强调的是这两个技术都是检测染色体层面的，跟基因没什么关系，千万不要以为做这两个检测就能把单基因病检测出来。

另外，大家不用特别纠结这两种检测方法的区别，对于临床诊断来说都足够。

CNV检测结果的解读

再来说说染色体CNV检测的结果，大致可以分三类：【完全正常或多态性】，【致病性片段】及【临床意义未明】。

值得一提的是，由于分子遗传学检测技术的发展，比如染色体CNV检测，染色体层面的产前诊断的时间不再局限于细胞培养的最佳时间（18-26周），脐血穿刺也几乎被羊水取代。

1. 完全正常或多态

完全正常或多态：通常看见这两种即代表并未检出异常，可以认为染色体是正常的。只要产检时拿给医生看下即可。

2. 致病性片段

致病性片段：通常导致胎儿畸形或出生缺陷。如果报告上描述的畸形与胎儿超声有相符合的症状，那就更加提高胎儿患病的风险，这时应立即找专业的产前诊断医生进行下一步处置。

3. 临床意义未明片段

这种情况是临床上最常见的，出现这样的结果通常应为这样的片段数据库没有记载，同时文献中也无法查到其是否致病。

由于技术的发展，我们每天都会检测出来很多新的未知的变异，这些变异是否致病目前尚不清楚，缺乏大的数据的统计，但随着数据积累的越来越多，我们对这些变异的功能都会搞清楚（这也是我工作的一个内容）。

对于这样的片段的理解通常如下：

（1）如果缺失片段在1Mb以下，重复片段在1.5Mb以下，而且不包含基因，一般来说应该只是个正常变异，绝大部分都是遗传自正常双亲，所以当看到报告里写着有0._Mb缺失重复的时候，千万别上火动了胎气，尤其是超声未提示任何异常，这时请按照正常产检的心情来咨询并进行下一步诊治；

（2）当缺失重复片段较大，且不包含任何基因，也无任何超声异常时，请不要着急上火，速来找专业医生咨询，我们见过正常人缺失7MB情况，没有任何异常，胎儿也携了这个缺失片段，生后亦无异常；

（3）无论缺失重复片段大小与否，如果包含相关基因，也请不要着急，速来找专业医生咨询并验证该判断来源，如果该片段是从双亲遗传下来的，通常也不会致病。

（4）对于临床意义未明片段通常诊断最准确的方法就是验证父母并结合超声！ 

以上内容只是临床上比较常见的简单的情况的解读和处理，主要还是为了降低孕妇及家属的心理压力做的科普。

专家提示

      医学发展到今天也并未完全对神秘的人体研究透彻，真相有时令人大跌眼镜。因此，千万不能根据以上内容自己决定胎儿的去留，这是需要专业的医生来判断的。最后，无论任何情况下，如有不懂和疑问，请一定到正规的产前诊断中心找专业的医生进行遗传咨询。

转载自公众号：重庆灏思康旅游

历史好文

• 超进化！第三届国际医疗健康博览会圆满落幕，美业医疗大融合，创新不止，步履不停！

• 盛装开幕！第3届国际医疗健康博览会亮点频现，辅助生殖大会&医健黑科技发布会造就新的里程碑！

• 医健“黑科技”首发美博会，催生大健康升级之路！

• CMHE医疗周报 |详解！国家卫健委中医预防保健调理技术证书到底有什么好处？国家医保局答复：生物药纳入集采！将搅动1500亿市场

• 全新概念“IVF训练营“闪亮登场，跨界B2B合作模型已出炉，辅助生殖机构：十分期待！

• “细胞一公里” 乘胜追击！组团探访京蒙干细胞，直击痛点谈合作，为细胞市场赋能！

/扫码加入 医疗群/