嵌合体”是“IVF-PGT”中无法绕开的问题，也是部分患者关注的问题。

网上有各种对“嵌合体”的科普和解释，但几乎都没有针对性回答“嵌合体胚胎是否可移植”这一问题。患者自行搜索到的信息几乎都是驴唇不对马嘴，所答非所问。理解上难免受到干扰。

一般来说，在辅助生殖领域，能出现“嵌合体”3个字的情况只有2种（不谈罕见案例或个案），它们是：

1. 1、胚胎染色体发生嵌合体。

3. 2、染色体核型检查发现嵌合体。

正常情况下，人类的染色体（此处特指核型）只有一种。如果不是，那就说明嵌合发生了。

“胚胎染色体发生嵌合”这种情况一般只会出现在PGT报告中。因此，只有接受IVF-PGT助孕治疗的患者及家庭才可能接触到这类情况。

胚胎染色体发生嵌合说明胚胎的染色体核型不止一种。多数是2种，少数是3中甚至更多。此时，这一类胚胎被称为嵌合型胚胎。

换个角度理解理解，嵌合型胚胎泛指胚胎中一部分细胞的染色体核型和其他细胞的染色体核型不一致。这种“不一致”可能是遗传物质数量方面的，比如染色体非整倍体或CNV；也可能是染色体结构方面的，比如易位或倒位等。换句话说，人体内存在至少2套不一样的染色体核型。

尽管染色体平衡性的结构异常也会成为嵌合中的一种核型，但这种情况很少发生。尤其在PGT阶段，目前是无法被检测到的。因为任何PGT都无法检测到新发的、平衡性的染色体结构异常。

染色体非整倍体或CNV的嵌合型意味着人体（或胚胎）内部分细胞内的遗传物质发生了增减，并存在致病的风险。致病风险的大小、出现症状的种类，以及症状的轻重既与嵌合比例有关，也与嵌合型细胞在人体内的实际分布有关。

已出生的人可能是嵌合型染色体携带者，可通过染色体核型检查、CMA或CNV-SEQ发现嵌合的存在，但有2点需要注意：

• 1、染色体核型提示的嵌合比例未必是嵌合在人体内的真实比例。

• 2、嵌合型细胞在人体的实际分布未必是平均的，也是无法查清的。

示例：有2个特纳嵌合女性，分别是A和B，她们的外周血染色体核型检查均提示特纳嵌合比例为15%。其中，A的卵功、AFC和AMH均处于正常水平，而B的卵功、AFC和AMH明显偏低。对此，合理的推测是，女性B的性腺发育受特纳嵌合的影响更大，或者说，特纳型细胞在女性B的性腺组织中的占比更大。因此，等比例的嵌合对不同个体的影响也是有差别的，须结合表型来看。

“嵌合型胚胎”在中文中还有其他表达，如镶嵌型胚胎或马赛克胚胎等，说的其实是一个意思。英文中一般表达为Mosaic Blastocys（胚胎嵌合体）或Mosaicism（嵌合型）。

本文科普的嵌合一定是指“同源嵌合”，即：

一个精子和一个卵子形成的一个胚胎中出现了至少2种染色体核型。

因此，不要往很玄幻的方向上去猜测。

在医学或生物学范围内，除了同源嵌合以外，还有非同源细胞的嵌合。而这种嵌合被称为奇美拉嵌合。这种嵌合和本文科普无关，和辅助生殖也无关。

奇美拉嵌合大约是指非同物种细胞的嵌合，或同物种异体细胞的嵌合。英文是Chimerism。网上很多科普说的其实是这种，比如一个胎儿（胚胎）把另一个吸收了之类的。这种事可能会发生，但很罕见。

正常情况，由于精子和卵子所携带的染色体都是单倍体，因此两者的结合不可能导致嵌合。由此可以推断，嵌合一定是在“卵子受精后”发生的。换句话说，精子和卵子形成的受精卵是单细胞态，而单细胞态始终不可能存在2套染色体。如果后期出现另一套染色体，那应该是在受精卵开始卵裂后发生的，也就是某一个细胞因有丝分裂时的偶发错误导致出现另一套染色体。

目前，我们并不了解究竟是哪些因素诱使胚胎中部分细胞的染色体发生错误，从而导致嵌合体的发生。

在少数案例中，确实存在嵌合体高发的情况，这就意味着嵌合的发生比例与男女双方的精子和卵子存在一定关联。但我们不知道原因。

胚胎嵌合在助孕病人群体中的发生比例和分布非常不统一，几无规律可循。这也就意味着嵌合体的发生是：

• 从“在群体中分布”的角度看，随机性很大。

• 从“在个体上发生”的角度看，差异性很大。

换句话说，有些病人的胚胎很少甚至不会出现嵌合体，但有些病人的胚胎发生嵌合体的比例较高。

总体上说，移植嵌合体胚胎是在“不放弃希望”和“避免女性受伤”之间寻求一个平衡点。在实际案例中，大部分移植是失败的，但也有小部分移植是成功的，也就是可以活产。

对于嵌合型胚胎是否可移植的观点：

1、如果可以再次获得胚胎，则不要优先移植嵌合型胚胎。

• 2、如果你不可能再次获得胚胎，那是否可移植嵌合型胚胎请遵医嘱，因为你的医生很清楚哪些嵌合型胚胎属于可移植范畴。不要为了移植而移植。移植的目的是活产，而不是过把移植的“瘾”然后等胎停或引产。这种过瘾行为既浪费时间（对高龄生育来说，时间可能更珍贵），也存在损伤宫腔环境的风险。

• 3，在移植嵌合型胚胎之前，你和你的伴侣必须了解移植后所面临的风险有哪些。

• 4，符合移植标准的嵌合型胚胎可以先冻存，别急着丢弃。

• 嵌合型胚胎是否可移植的梯度优先等级为：

  等级1：可移植染色体完全正常的胚胎；绝不可移植提示非整倍体的胚胎。

  等级2：可移植嵌合比例不超过20%的胚胎；绝不可移植嵌合比例超过80%的胚胎。

  等级3：以“不可能再次获得胚胎”为前提，可移植“单倍体嵌合比例介于20%-80%

  ”之间的胚胎。但特纳嵌合不可移植。

  等级4：以“不可能再次获得胚胎”为前提，可移植“三倍体嵌合比例介于20%-80%”之间的第1、3、4、5、6、8、9、10、11、12、17、19、20、22、X或Y染色体。

  等级5：以“不可能再次获得胚胎”为前提，可移植“三倍体嵌合比例介于20%-80%”之间的第14和15号染色体。

  等级6：以“不可能再次获得胚胎”为前提，可移植“三倍体嵌合比例介于20%-80%”之间的第2、7和16号染色体。

  等级7：以“不可能再次获得胚胎”为前提，可移植“三倍体嵌合比例介于20%-80%”之间的第13、18和21号染色体。

  无论你移植了染色体完全正常的胚胎，还是移植了嵌合型胚胎。妊娠持续到一定阶段时，一定要以侵入性产检（绒穿、羊穿或脐穿）及相关遗传学检测（以CMA或CNV-seq为主）的检查结果作为诊断依据。千万不要以无创（NIPT、NIPT+)及类似非侵入性产检的检查结果作为诊断依据。

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